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Ciências da Natureza e suas Tecnologias

Questão 117

ENEM 2017 Questão 117

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

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Resolução

A questão aborda a distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X. O caso envolve gêmeas monozigóticas (geneticamente idênticas) heterozigotas para o alelo mutante, mas com fenótipos diferentes: uma manifesta a doença e a outra não. Para resolver, é necessário compreender a herança ligada ao X e, principalmente, o fenômeno da inativação do cromossomo X (também chamado de lyonização), que ocorre aleatoriamente em células de fêmeas e pode resultar em mosaico genético. Assim, mesmo com o mesmo genótipo, uma gêmea pode expressar o alelo mutante se a maioria de suas células inativar o X normal, enquanto a outra pode ser fenotipicamente normal se a maioria de suas células inativar o X mutante.

Comentários por alternativa

  1. A Dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
    A alternativa A está errada porque a distrofia muscular de Duchenne é causada por um alelo recessivo, não por dominância incompleta. Mulheres heterozigotas normalmente não manifestam a doença, pois o alelo normal é suficiente para evitar o fenótipo.
  2. B Falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
    A alternativa B está incorreta porque a falha na separação dos cromossomos X (não disjunção) resultaria em aneuploidias (como síndrome de Turner ou Klinefelter), não em fenótipos diferentes em gêmeas monozigóticas com o mesmo genótipo.
  3. C Recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
    A alternativa C está errada porque a recombinação cromossômica não explicaria a diferença fenotípica entre gêmeas monozigóticas, já que ambas teriam o mesmo material genético após a separação dos embriões.
  4. D Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
    A alternativa D está correta. A inativação aleatória de um dos cromossomos X (lyonização) em cada célula pode resultar em mosaico: em uma gêmea, predominância de células com X normal ativo (fenótipo normal); na outra, predominância de células com X mutante ativo (manifestação da DMD). Esse fenômeno pode ocorrer após a separação dos embriões, explicando a diferença entre as gêmeas.
  5. E Origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
    A alternativa E está errada porque gêmeas monozigóticas têm exatamente o mesmo material genético, inclusive a origem dos cromossomos X. Portanto, a diferença não pode ser explicada pela origem parental dos cromossomos.

Flashcards

Perguntas pontuais sobre o tema desta questão. Toque no card para virar e use as setas para navegar.

1 / 7
1. O que é a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e qual seu padrão de herança?
DMD é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutação no gene da distrofina.
2. O que significa dizer que um gene está 'ligado ao X'?
Significa que o gene está localizado no cromossomo sexual X e sua herança depende do sexo do indivíduo.
3. O que é inativação do cromossomo X (lyonização)?
É um processo aleatório em que um dos dois cromossomos X nas células femininas é inativado, formando o corpúsculo de Barr.
4. Por que mulheres heterozigotas para DMD geralmente não manifestam a doença?
Porque possuem um alelo normal que compensa o alelo mutante, evitando o fenótipo da doença.
5. Como a inativação do X pode gerar mosaico genético em mulheres?
Como a inativação é aleatória, algumas células expressam o X materno e outras o X paterno, podendo resultar em mosaico para genes ligados ao X.
6. Por que gêmeas monozigóticas podem apresentar fenótipos diferentes para doenças ligadas ao X?
Devido à inativação aleatória do X após a separação dos embriões, cada gêmea pode ter proporções diferentes de células com X normal ou mutante ativo.
7. O que é um alelo recessivo e como ele se manifesta em doenças genéticas?
Um alelo recessivo só se manifesta no fenótipo se não houver um alelo dominante correspondente, como ocorre em homens para genes ligados ao X ou em mulheres homozigotas recessivas.