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Questão 125 — Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações pa…

ENEM 2022 Questão 125

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações  patológicas.

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Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

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Resolução

Resposta correta: Letra E — Expressividade variável.

A questão aborda o fenômeno do mosaicismo em mulheres devido à inativação aleatória de um dos cromossomos X, processo conhecido como corpúsculo de Barr. Em mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao X, algumas células expressam o alelo normal e outras o alelo mutante, pois cada célula inativa aleatoriamente um dos X. Isso resulta em diferentes níveis de manifestação da característica ou doença, dependendo de quais células expressam cada alelo. O conceito central é a expressividade variável, pois a manifestação do fenótipo pode variar de acordo com a proporção de células que expressam o alelo doente ou saudável. Assim, o raciocínio envolve entender a relação entre inativação do X, heterozigose e variação fenotípica, descartando outras alternativas que não se relacionam diretamente com esse mecanismo.

Comentários por alternativa

  1. A Pleiotropia.
    A alternativa A está incorreta porque pleiotropia refere-se a um único gene afetando várias características fenotípicas distintas, o que não é o caso aqui. O fenômeno descrito é sobre variação na expressão de um mesmo gene devido à inativação cromossômica.
  2. B Mutação gênica.
    A alternativa B está errada porque mutação gênica é uma alteração na sequência do DNA. O enunciado trata de expressão diferencial de alelos já existentes, não de mudanças na sequência genética.
  3. C Interação gênica.
    A alternativa C está incorreta porque interação gênica envolve a ação conjunta de dois ou mais genes diferentes para determinar um fenótipo. Aqui, o foco é em alelos de um mesmo gene em cromossomos X diferentes.
  4. D Penetrância incompleta.
    A alternativa D está errada porque penetrância incompleta ocorre quando nem todos os indivíduos com um genótipo manifestam o fenótipo esperado. No caso da inativação do X, todas as mulheres heterozigotas manifestam algum grau do fenótipo, mas com intensidade variável.
  5. E Expressividade variável.
    A alternativa E está correta porque expressividade variável refere-se à variação na intensidade ou extensão com que um fenótipo se manifesta em indivíduos com o mesmo genótipo. A inativação aleatória do X em mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao sexo resulta em diferentes proporções de células expressando o alelo normal ou mutante, levando a diferentes graus de manifestação do fenótipo, ou seja, expressividade variável.

Flashcards

Perguntas pontuais sobre o tema desta questão. Toque no card para virar e use as setas para navegar.

1 / 7
1. O que é mosaicismo genético em mamíferos?
Mosaicismo genético ocorre quando um organismo possui populações celulares geneticamente diferentes, como resultado da inativação aleatória de um dos cromossomos X em fêmeas.
2. O que é a inativação do cromossomo X?
É o processo pelo qual um dos cromossomos X em células de fêmeas de mamíferos é inativado aleatoriamente, formando o corpúsculo de Barr e equilibrando a expressão gênica entre machos e fêmeas.
3. Como a inativação do X leva à expressividade variável em doenças recessivas ligadas ao sexo?
A inativação aleatória faz com que algumas células expressem o alelo saudável e outras o alelo doente, resultando em diferentes graus de manifestação do fenótipo.
4. Qual a diferença entre penetrância e expressividade?
Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo que expressam o fenótipo, enquanto expressividade é o grau ou intensidade com que o fenótipo se manifesta.
5. Por que mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao X podem apresentar sintomas leves da doença?
Porque a inativação aleatória do X pode fazer com que parte das células expresse o alelo mutante, levando a sintomas parciais ou leves.
6. O que é o corpúsculo de Barr?
É a estrutura formada pelo cromossomo X inativado em células de fêmeas de mamíferos, visível ao microscópio.
7. Dê um exemplo clássico de mosaicismo causado pela inativação do X.
A pelagem de gatas tricolores é um exemplo, pois diferentes células expressam diferentes alelos de cor devido à inativação aleatória do X.

Treino guiado

Detonando o Tema

O DIMVS vai preparar 3 perguntas sobre o mesmo tema desta questão: uma fácil, uma média e uma difícil.

1. Comece pelo fácil 2. Suba para o médio 3. Feche no difícil

Ao responder, você vê a resolução, comentários das alternativas e flashcards. No fim, o resultado mostra seu domínio do tema.