Questão 125 — Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações pa…
ENEM 2022 Questão 125
Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.
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Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
Resolução
Resposta correta: Letra E — Expressividade variável.
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A questão aborda o fenômeno do mosaicismo em mulheres devido à inativação aleatória de um dos cromossomos X, processo conhecido como corpúsculo de Barr. Em mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao X, algumas células expressam o alelo normal e outras o alelo mutante, pois cada célula inativa aleatoriamente um dos X. Isso resulta em diferentes níveis de manifestação da característica ou doença, dependendo de quais células expressam cada alelo. O conceito central é a expressividade variável, pois a manifestação do fenótipo pode variar de acordo com a proporção de células que expressam o alelo doente ou saudável. Assim, o raciocínio envolve entender a relação entre inativação do X, heterozigose e variação fenotípica, descartando outras alternativas que não se relacionam diretamente com esse mecanismo.
Flashcards
Perguntas pontuais sobre o tema desta questão. Toque no card para virar e use as setas para navegar.
- 1. O que é mosaicismo genético em mamíferos?
- Mosaicismo genético ocorre quando um organismo possui populações celulares geneticamente diferentes, como resultado da inativação aleatória de um dos cromossomos X em fêmeas.
- 2. O que é a inativação do cromossomo X?
- É o processo pelo qual um dos cromossomos X em células de fêmeas de mamíferos é inativado aleatoriamente, formando o corpúsculo de Barr e equilibrando a expressão gênica entre machos e fêmeas.
- 3. Como a inativação do X leva à expressividade variável em doenças recessivas ligadas ao sexo?
- A inativação aleatória faz com que algumas células expressem o alelo saudável e outras o alelo doente, resultando em diferentes graus de manifestação do fenótipo.
- 4. Qual a diferença entre penetrância e expressividade?
- Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo que expressam o fenótipo, enquanto expressividade é o grau ou intensidade com que o fenótipo se manifesta.
- 5. Por que mulheres heterozigotas para genes recessivos ligados ao X podem apresentar sintomas leves da doença?
- Porque a inativação aleatória do X pode fazer com que parte das células expresse o alelo mutante, levando a sintomas parciais ou leves.
- 6. O que é o corpúsculo de Barr?
- É a estrutura formada pelo cromossomo X inativado em células de fêmeas de mamíferos, visível ao microscópio.
- 7. Dê um exemplo clássico de mosaicismo causado pela inativação do X.
- A pelagem de gatas tricolores é um exemplo, pois diferentes células expressam diferentes alelos de cor devido à inativação aleatória do X.
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