O que é trissomia do cromossomo 21?

É a presença de três cromossomos 21 em vez de dois, condição que caracteriza a síndrome de Down.

Como ocorre a formação de gametas em indivíduos com síndrome de Down?

Eles podem produzir gametas com 1 ou 2 cromossomos 21 devido à não disjunção cromossômica durante a meiose.

O que é tetrassomia do cromossomo 21?

É a presença de quatro cromossomos 21 em um indivíduo, uma condição ainda mais rara e grave que a trissomia.

Por que a maioria das mulheres com síndrome de Down é estéril?

Devido a alterações cromossômicas que afetam a viabilidade dos gametas e a gestação, dificultando a reprodução.

Quais são as possíveis combinações de cromossomos 21 em zigotos de pais com síndrome de Down?

Os zigotos podem ter 2 (normais), 3 (trissômicos) ou 4 (tetrassômicos) cromossomos 21.

O que é não disjunção cromossômica?

É o erro na separação dos cromossomos durante a meiose, resultando em gametas com número anormal de cromossomos.

Por que o aconselhamento genético é importante para casais com alterações cromossômicas?

Ajuda a avaliar riscos genéticos e orientar decisões reprodutivas, prevenindo doenças hereditárias.

Ciências da Natureza e suas Tecnologias

Questão 125

ENEM 2023 Questão 125

**Pais com síndrome de Down** A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down

MORENO, T. **Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia**. Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).

Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê. O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão

Resolução

A questão aborda a genética da síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos 21). O enunciado informa que ambos os pais têm síndrome de Down, ou seja, cada um possui três cromossomos 21. O raciocínio envolve compreender como ocorre a segregação dos cromossomos durante a formação dos gametas desses indivíduos. Cada gameta pode receber dois cromossomos 21 (por não disjunção) ou apenas um, resultando em gametas com 1 ou 2 cromossomos 21. Ao combinar os gametas dos dois pais, os zigotos podem ter: 2 cromossomos 21 (normais: 1 do pai + 1 da mãe), 3 cromossomos 21 (trissômicos: 1 do pai + 2 da mãe ou 2 do pai + 1 da mãe) ou 4 cromossomos 21 (tetrassômicos: 2 do pai + 2 da mãe). Portanto, a possibilidade é de zigotos normais, trissômicos ou tetrassômicos.

Comentários por alternativa

A Todos normais.

Errada. Nem todos os zigotos serão normais, pois os gametas dos pais podem ter 1 ou 2 cromossomos 21, permitindo combinações que resultam em trissomia ou tetrassomia.
B Todos tetrassômicos.

Errada. Nem todos os zigotos serão tetrassômicos; só ocorre tetrassomia se ambos os gametas tiverem 2 cromossomos 21, o que não é obrigatório.
C Apenas normais ou tetrassômicos

Errada. Além de normais e tetrassômicos, também podem ser formados zigotos trissômicos (com 3 cromossomos 21).
D Apenas trissômicos ou tetrassômicos

Errada. A alternativa ignora a possibilidade de zigotos normais (com 2 cromossomos 21), que podem ocorrer caso ambos os gametas tragam apenas 1 cromossomo 21.
E Normais, trissômicos ou tetrassômicos.

Correta. Os zigotos podem ser normais (2 cromossomos 21), trissômicos (3 cromossomos 21) ou tetrassômicos (4 cromossomos 21), dependendo da combinação dos gametas dos pais, que podem conter 1 ou 2 cromossomos 21 cada.

Flashcards

Perguntas pontuais sobre o tema desta questão. Toque no card para virar e use as setas para navegar.

1 / 7

1. O que é trissomia do cromossomo 21?: É a presença de três cromossomos 21 em vez de dois, condição que caracteriza a síndrome de Down.
2. Como ocorre a formação de gametas em indivíduos com síndrome de Down?: Eles podem produzir gametas com 1 ou 2 cromossomos 21 devido à não disjunção cromossômica durante a meiose.
3. O que é tetrassomia do cromossomo 21?: É a presença de quatro cromossomos 21 em um indivíduo, uma condição ainda mais rara e grave que a trissomia.
4. Por que a maioria das mulheres com síndrome de Down é estéril?: Devido a alterações cromossômicas que afetam a viabilidade dos gametas e a gestação, dificultando a reprodução.
5. Quais são as possíveis combinações de cromossomos 21 em zigotos de pais com síndrome de Down?: Os zigotos podem ter 2 (normais), 3 (trissômicos) ou 4 (tetrassômicos) cromossomos 21.
6. O que é não disjunção cromossômica?: É o erro na separação dos cromossomos durante a meiose, resultando em gametas com número anormal de cromossomos.
7. Por que o aconselhamento genético é importante para casais com alterações cromossômicas?: Ajuda a avaliar riscos genéticos e orientar decisões reprodutivas, prevenindo doenças hereditárias.